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重慶確診首例野生型“淀粉人” 唯一對因藥物已納入醫(yī)保

來源：懂視網(wǎng) 責編：小糖時間：2023-04-07 15:17:14

導讀近日，重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學科團隊成功診斷出重慶市第一例野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)。這是繼該團隊確診重慶市首例遺傳突變型ATTR-CM后，再次確診重慶市首例野生型ATTR-CM。

近日，重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學科團隊成功診斷出重慶市第一例野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)。這是繼該團隊確診重慶市首例遺傳突變型ATTR-CM后，再次確診重慶市首例野生型ATTR-CM。

據(jù)悉，ATTR-CM俗稱“淀粉人”，是由于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯誤折疊為淀粉樣物質(zhì)后沉積于心肌間質(zhì)，最終導致心室肥厚，繼而發(fā)生心力衰竭的一種罕見心臟病。其有兩種亞型，一種是遺傳突變型；另一種為野生型。目前全國診斷明確的遺傳突變型ATTR-CM僅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。

心力衰竭是眾多心血管疾病進展到一定階段出現(xiàn)的以活動耐量下降、呼吸困難、水腫等為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。心衰除了冠心病、高血壓、瓣膜病等常見病因外，一些罕見的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一種。遺傳突變型ATTR-CM是由TTR基因突變所致，患者發(fā)病年齡較早，多為50-60歲左右；野生型ATTR-CM，患病率隨年齡增長而增加，常發(fā)病于75歲以上男性。